新血检法早期诊断渐冻症准确率达97%


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美国科学家开发出一种基于microRNA的快速血液检测方法,仅需一次抽血,即可在早期以高达97%的准确率诊断出肌萎缩侧索硬化(ALS),并有效排除非患病者。相关论文发表于新一期《分子神经生物学》杂志。

ALS俗称“渐冻症”,也叫运动神经元病(MND),是一种慢性进行性神经系统疾病,可逐渐损伤运动神经元,导致肌肉无力、萎缩甚至瘫痪。由于病因不明、早期症状不典型,超六成患者曾遭遇误诊,从初次出现症状到明确诊断,常耗时一年以上。

此项研究共分析788份血液样本,涵盖393名ALS患者及395名健康对照者。检测所依据的microRNA是一类调控蛋白质合成的短基因序列,其表达特征为早期诊断提供了新路径。值得注意的是,ALS患者中约90%为散发病例(无家族遗传史),而现有临床手段难以实现其早期识别。怀俄明州脑化学实验室开发的这种快速血液检测方法,对遗传性与散发性ALS同样适用,且准确率相当。

团队强调,ALS患者通常在症状出现后2—5年面临生命危险,延误诊断会严重影响治疗时机。此项检测若能推广,将帮助患者尽早开展干预,争取治疗窗口。


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